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柯林菲特氏症候群是一种性联基因显性遗传疾病，目前仅知道病因是X染色体异常，但确切的基因位置仍不明；艾卡尔迪症候群一般只发生在女性或是患有柯林菲特氏症候群(Klinefelter syndrome；47 XXY)的男性；发生在男性胚胎时，胎儿皆无法存活。现有已知的柯林菲特氏症候群患者都是因为基因突变所造成，并没有母传女的情况发生，因此家族中往往仅有一人发病。

艾卡尔迪症候群的患者一般具有三大典型特征：胼胝体缺失(agenesis of the corpus callosum)、脉络膜视网膜空窝、及婴儿型痉挛(infantile spasms)；主要特征还有大脑皮质异常(cortical malformations；最常见多小脑迴畸型polymicrogyria)、脑室旁及下皮质异位(periventricular and subcortical heterotopia)、第三脑室及脉络丛旁囊肿(cysts around third cerebral ventricle and/or choroid plexus)、视神经盘缺陷或发育不良(optic disc/nerve coloboma or hypoplasia)等；其他还可能包括小脑症(microcephaly)、小眼症(microphthalmia)、肋椎异常(costovertebral defects)、躯干张力降低(axial hypotonia)、四肢张力亢进(appendicular hypertonia)、整体发育迟缓(global developmental delay)、智力不足(intellectual disability)、肠胃道困难(gastrointestinal difficulties)、小手症(small hands)、血管畸型(vascular malformations)、皮肤色素病灶(pigmentary lesions of the skin)、及肿瘤(tumors)等等。

艾卡尔迪症候群的患者平均寿命仅八岁多，主因是严重的癫痫，但个别患者之间的差异极大。一般艾卡尔迪症候群的患者，多在三个月大以前因为发生痉挛(一般最迟在一岁之前)而就医，经脑部影像检查才发现胼胝体发育不全及其他的脑部异常；其次较常就医的原因，则是因为肠胃道病症。艾卡尔迪症候群患者在7到9岁之前的生长发育一般尚可，之后则大多会显着迟缓；至于胼胝体发育不良患者常见的左侧失用症(left apraxia)及左侧失读症(left alexia)现象，艾卡尔迪症候群患者的症状一般会较后天性胼胝体损伤的患者要轻微很多，主要是因为幼儿时期的大脑神经系统可塑性高，能代偿部分丧失的功能。

艾卡尔迪症候群患者的眼睛症状，主要是因为其必然会发生的脉络膜视网膜空窝病症，此为诊断艾卡尔迪症候群的必要条件，病灶型态为视神经盘及其周围，白色或是黄白色，无色素的视网膜色素上皮併有深色素周围脉络膜的圆型区域；此病灶内的视网膜本身可能异常也可近乎正常。无论如何，只要脉络膜视网膜空窝没有侵犯黄斑，则患者的视力一般良好；目前研究亦发现空窝的大小与患者的大脑神经病症呈正相关。此了典型的脉络膜视网膜空窝外，其他眼睛的异常还包括小眼症、视神经盘缺陷、视神经发育不良、眼球震颤、视网膜剥离、残留胎儿血管组织症等。所有眼睛病症在两眼间的差异程度可能极大，甚至仅单眼发生。